La scoperta del «Mario Negri» studiando la popolazione bergamasca, il progetto nella sua fase iniziale ha ricevuto un importante contributo dalla Fondazione Pesenti.
Origin, progetto dell’Istituto Mario Negri, che ha ricevuto nella sua fase iniziale un importante contributo dalla Fondazione Pesenti, è ora uno studio pubblicato su iScience ed è stato presentato alle istituzioni e alla cittadinanza.
Il Progetto Origin è un’esperienza unica nel suo genere. Nessun altro centro nel mondo ha attivato un’indagine così estesa e così approfondita su una sola area. In provincia di Bergamo questa ricerca ha coinvolto 9.704 persone che hanno risposto a questionari rispetto alle proprie condizioni di salute in relazione alla possibile infezione da coronavirus.
Lo studio, avviato nel 2020 con l’obiettivo di indagare le cause genetiche di suscettibilità e severità della malattia Covid-19, ha individuato una correlazione genetica tra rischio di malattia severa e il genoma di Vindija, che risale a 50mila anni fa.
Si tratta di una scoperta estremamente rilevante: “3 dei 6 geni che si associano al rischio di malattia grave – come spiega Giuseppe Remuzzi, direttore dell’Istituto Mario Negri – sono arrivati alla popolazione moderna dai Neanderthal”.
C’è un riflesso concreto: circa il 30% di chi ha avuto il Covid severo ha avuto un parente di primo grado deceduto a causa del virus; dei pazienti Origin finiti in terapia intensiva, il 33% era portatore dell’aplotipo di Neanderthal; chi era portatore di questo aplotipo aveva un rischio quasi tre volte maggiore di finire in terapia intensiva.
Sono state identificate inoltre 17 nuove regioni genomiche (loci), di cui io potenzialmente associate a malattia severa e sette al rischio di contrarre infezione, questo non è mai stato visto in precedenza, in particolare il locus 2q14.3 è di un certo interesse perché comprende un gene associato a una proteina che aumenta soltanto nei casi di Covid severo; questo potrebbe diventare lo spunto per trovare nuove terapie.
Il sostegno alla ricerca è uno dei valori portanti della Mission della Fondazione Pesenti, siamo onorati di aver sostenuto un progetto di tale rilevanza e altamente innovativo.
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